每年2月最后一天是国际罕见病日。罕见�。�Rare Diseases）是一类发病率极低、慢性严重甚至危及生命的疾病，又称孤儿病。世界卫生组织将其定义为患病人数占比在0.065%~0.1%之间的疾病。我国将患病率低于五十万分之一或新生儿发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病，而并非特指某种疾病。罕见病普遍存在诊断难、治疗难的特点，只有不到10%的疾病是可以有效治疗和改善的，尚无有效治愈方法。因此，对于罕见病患者的预防、遗传咨询、早期识别、综合干预和积极康复等就显得尤为重要。
2022年2月28日是第15个“国际罕见病日”，主题是“Share Your Colours（分享你的生命色彩）——共创未来”。2月26日下午，在国际罕见病日到来之际，安徽省全科医学会邀请安徽省立医院潘家华教授、安徽省儿童医院戴立英教授等多位专家在蚌埠医学院第一附属医院开展“医康平安”儿科罕见病科普主题活动。脊髓性肌萎缩症（SMA）是严重致残、致死的罕见病，本次活动以SMA的防治为主题，讲解罕见病临床表现、病因、防治策略等相关科普知识。通过对“关注儿童罕见病”“新生儿遗传代谢性疾病诊治”“脊髓性肌萎缩症诊治”等相关儿科罕见病的病例进行深入的剖析、透彻的讲解，使在场的50余位相关学科医师进一步加深了对儿科罕见病的认识，学习先进医院罕见病诊治的模式，开拓了眼界，同时也让身边的罕见病患者能得到更好的诊治，使更多罕见病患者的家庭获益。
本次科普活动使临床医师增加了对罕见病的认识，丰富了罕见病知识。罕见病的发生会给患者和家庭带来沉重的负担，做好罕见病防治工作对提高全民健康水平、建设健康安徽和助力推进健康中国建设具有重大意义。